你好,遗传代谢病是指维持机体正常代谢所必需的某些多肽,以及蛋白质合成的酶、受体、载体,以及膜泵、生物的合成发生的遗传缺陷,也就是编码这类多肽基因发生基因突变而导致的疾病,称之为遗传代谢性疾病,或者是先天性代谢遗传。
遗传代谢性疾病主要包括乳糖血症,如白化病、先天性高氨酸血症、黑尿酸症、肾上腺脑白质营养不良症、基因突变、高铁血红蛋白血症等。发生这些遗传代谢疾病时,最好是做到早期诊断、早期治疗,尽早到医院进行明确的诊断,大多数遗传代谢性疾病治疗起来是比较困难的。祝安康!
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