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小儿球形细胞脑白质营养不良什么原因

保密 | 0个月 2021-05-16 14:54:12 1人回复 来自

健康咨询描述: 小儿球形细胞脑白质营养不良什么原因

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刘玲玲
刘玲玲 鹤岗市妇幼保健院   副主任医师 擅长: 儿科常见病、多发病及疑难病症的诊治技能,如反复上呼 帮助网友:11829
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2021-05-16 15:33:41

      指导意见:
      小儿球形细胞脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传病,是由于b半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低导致的脑脂质的沉积症。出生的时候表现是正常的,大约在四个月左右开始发病,早期可以出现肌张力的减低、易激惹,随着病情的进展会出现肌张力增高,四肢伸直,腱反射亢进的,可能会出现病理反射,智力降低,有的孩子会出现癫痫的发作。视神经萎缩、眼震和不规则的高热是本病的一个主要的特点。脑电图可以见到广泛的慢波,并且在晚期可以出现脑室扩大,脑萎缩。这个疾病目前来说没有特效的药物进行治疗,主要就是支持治疗和抗惊厥治疗。
      

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