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刘玲玲 鹤岗市妇幼保健院 副主任医师
擅长: 儿科常见病、多发病及疑难病症的诊治技能，如反复上呼
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2021-05-25 14:02:06
指导意见：
小儿软骨外胚层发育不全综合征，主要是由于胚胎发育期基因突变或者是环境影响，导致外胚层的分化偏离正常，而导致的长骨生长板的增殖缺陷。
它的临床表现为刚出生即可发现孩子有外观异常，四肢的长骨短而粗、弯曲，躯干相对较长、立位手不过髋关节，指趾远端小、分层。腰部曲度增加、腹部膨隆、臀部明显后突。
疾病百科| 小儿软骨外胚层发育不全综合征（别名：小儿Ellis-van Creveld先天畸形综合征，小儿软骨外胚层发育不良综合征，小儿软骨外胚层发育不全综合症，小儿软骨外胚层发育异常综合征，小儿先天性软骨钙化障碍心脏病综合征）
挂号科室：骨科
温馨提示：
目前认为本病征与胚胎期的外胚叶形成异常有关，此异常的形成与外胚叶营养的摄取障碍有一定关系。
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