新生儿甲基丙二酸血症的症状有哪些？

保密 | 0个月 2021-05-27 20:57:46 1人回复来自未知

健康咨询描述：新生儿甲基丙二酸血症的症状有哪些？

投诉

其他类似问题

医生回复区

潘思年中山大学附属第三医院副主任医师擅长: 新生儿专家、儿科内分泌遗传代谢病专家。新生儿科疾病

微信扫一扫，随时问医生

2023-04-02 13:13:25 我要投诉

甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传性疾病，是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷或者是维生素B12代谢缺陷所导致的。临床上主要表现为新生儿期或婴儿期起病，常见嗜睡、喂养困难、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下、严重酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴有中枢神经系统损伤，部分患儿有惊厥、智能落后、肝大、昏迷。急性期治疗以补液、纠酸为主，必要时进行腹腔透析或血液透析。要根据分型给予饮食和药物治疗，对于维生素B12无效型以饮食治疗为主，限制蛋白质摄入。