足底血有三项未通过，怀疑是希特林蛋白质缺乏症，

女 | 25岁 2021-06-02 22:19:38 2人回复来自潍坊市

健康咨询描述：宝宝22天去医院测黄疸值是14抽血化验结果说甲肽蛋白高达1000，让我们父母去抽血做了基因检测，医生说我们宝宝患有希特林蛋白质缺乏症的这个几率很大特别害怕，

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2021-06-03 20:43:08 我要投诉

希特林蛋白质缺乏症是一种具有遗传突变的代谢疾病。对儿童的影响很小，仅新生儿可显示肝内胆汁淤积，儿童可显示黄色尿液，皮肤或皮肤发黄，巩膜脂肪肝和瓜氨酸持续性黄色染，体重不增加可能还会伴有偏食等症状。可以通过血液，氨基酸，有机酸分析，超声生化系列和基因检测等方法确认诊断，

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2021-06-03 12:24:28 我要投诉

你的问题，考虑上述情况有可能是遗传性疾病，属于床染色体隐性遗传性疾病，建议高蛋白高脂肪饮食，有可能是会改善的，生活作息规律，不要熬夜劳累过度了，饮食营养均衡，戒食辛辣刺激性食物

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温馨提示：
经治疗黄疸消退后，不宜马上停药，应根据病情继续治疗，以免复发。

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