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关于鼻骨发育不良会是唐氏儿吗?

女 | 25岁 2021-06-05 23:26:43 2人回复 来自

健康咨询描述: 之前做nt是正常的,早期唐筛是正常的,中期唐筛21染色体异常,后来做了无创是正常的,现在23周做了三维其他的都是正常,就是鼻骨发育不良,会有影响吗?

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张向莉
张向莉 曲周县妇幼保健院   副主任医师 擅长: 阴道炎,宫颈糜烂,子宫肌瘤,月经不调,不孕症,怀孕 帮助网友:106937称赞:37
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2021-06-06 09:14:29 我要投诉

      那这个问题的话,如果说鼻骨发育不良,这个也说明就是先天性的发育问题呀,但是这个就是无创DNA的检查,也检查不出来,那你目前的情况就是与你的主治做下沟通,因为我没有看到你的图片,或者说你可以做一个检查

2021-06-06 10:09 ask940536693w 追问

本来想再一次做四维看看,医生不给我做,就让我直接做脐带穿刺,但是脐带血穿刺的风险太大,我们家都不敢去做这个,而且我们家族也没有什么遗传病,遗传史

2021-06-06 10:18医生回答:

对啊,因为这个结果提示就是这样的,也就是说需要做一个羊水穿刺了

2021-06-06 11:10 ask940536693w 追问

我这边医生说我现在不能做羊水穿刺,只能做脐带血

2021-06-06 11:14医生回答:

只能说目前的这个情况会有一定的发育畸形的几率

2021-06-06 11:20 ask940536693w 追问

这是我之前做的检查,无创是中期唐筛之后做的,如果是说做羊水穿刺的话,我们还可以考虑一下,但是做脐带血的话,医生说风险太大,不敢做

2021-06-06 11:37医生回答:

会有一定的风险,但是技术成熟的话,风险度就会降低,可你不做这个,也不能确定是不是染色体的问题?

鹿志霞
鹿志霞 济南市中西医结合医院   副主任医师 擅长: 中西医结合治疗妊娠病:妊娠恶阻、胎动不安,缺乳,产 帮助网友:40339
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2021-06-06 10:26:26 我要投诉

      单纯的鼻骨发育不良可能是鼻骨有畸形。畸形有的轻度的可以在生产后根据症状和外观来选择进行矫正。目前你无创检查是正常的,一般不考虑是唐氏儿,建议已经23周,可以权衡利弊,留下后定期做观察。

2021-06-06 11:43 ask940536693w 追问

现在医生的意思是说我之前做的无创是没有用的,要做脐带血,我们医生脐带血穿刺风险大不大,他说肯定大,现在我跟我老公一直都很纠结,不敢去做

2021-06-06 11:46医生回答:

唐氏筛查是低风险。排除了唐氏儿。您这三张报告没有提示鼻骨发育异常。

2021-06-06 11:47 ask940536693w 追问

因为一次只能发三张图片,我是做三维才知道的

2021-06-06 12:27医生回答:

你做唐氏筛查主要是看胎儿是否有染色体,神经系统的问题。现在是做外观有问题,这个不一定会影响到智力,所以你自己权衡一下,像留下的话只能是定期观察,因为外观畸形的话有的是可以矫正的。

疾病百科| 染色体异常(别名:染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

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