健康咨询描述: 之前做nt是正常的,早期唐筛是正常的,中期唐筛21染色体异常,后来做了无创是正常的,现在23周做了三维其他的都是正常,就是鼻骨发育不良,会有影响吗?
那这个问题的话,如果说鼻骨发育不良,这个也说明就是先天性的发育问题呀,但是这个就是无创DNA的检查,也检查不出来,那你目前的情况就是与你的主治做下沟通,因为我没有看到你的图片,或者说你可以做一个检查
本来想再一次做四维看看,医生不给我做,就让我直接做脐带穿刺,但是脐带血穿刺的风险太大,我们家都不敢去做这个,而且我们家族也没有什么遗传病,遗传史
对啊,因为这个结果提示就是这样的,也就是说需要做一个羊水穿刺了
我这边医生说我现在不能做羊水穿刺,只能做脐带血
只能说目前的这个情况会有一定的发育畸形的几率
这是我之前做的检查,无创是中期唐筛之后做的,如果是说做羊水穿刺的话,我们还可以考虑一下,但是做脐带血的话,医生说风险太大,不敢做
会有一定的风险,但是技术成熟的话,风险度就会降低,可你不做这个,也不能确定是不是染色体的问题?
单纯的鼻骨发育不良可能是鼻骨有畸形。畸形有的轻度的可以在生产后根据症状和外观来选择进行矫正。目前你无创检查是正常的,一般不考虑是唐氏儿,建议已经23周,可以权衡利弊,留下后定期做观察。
现在医生的意思是说我之前做的无创是没有用的,要做脐带血,我们医生脐带血穿刺风险大不大,他说肯定大,现在我跟我老公一直都很纠结,不敢去做
唐氏筛查是低风险。排除了唐氏儿。您这三张报告没有提示鼻骨发育异常。
因为一次只能发三张图片,我是做三维才知道的
你做唐氏筛查主要是看胎儿是否有染色体,神经系统的问题。现在是做外观有问题,这个不一定会影响到智力,所以你自己权衡一下,像留下的话只能是定期观察,因为外观畸形的话有的是可以矫正的。
温馨提示:
推行遗传咨询,染色体检测,产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。
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