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有问必答网 → 儿科 → 小儿内科 → 苯酮尿症是什么病症？

苯酮尿症是什么病症？

保密 | 0个月 2021-06-10 17:46:55 1人回复来自未知

健康咨询描述：苯酮尿症是什么病症？

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赵凤娟泰安市中医医院主治医师擅长: 擅长如反复呼吸道感染，支气管炎，肺炎，过敏性哮喘，帮助网友：20971

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2021-06-10 20:38:42 我要投诉

苯丙酮尿症是氨基酸代谢紊乱的疾病，属于遗传病。这样的病人肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸。而经过转氨基作用形成苯丙酮酸或者经脱羧反应形成苯乙胺，这些代谢产物会影响正常代谢并损害大脑。常见的表现是智力低下，身材矮小，发育迟缓，小头畸形，抽搐，肌张力升高，毛发颜色呈棕色，汗液和尿液有霉臭味。需要低苯丙氨酸饮食。

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