请问什么是小儿软骨外胚层发育不全综合征？

保密 | 0个月 2021-06-17 22:54:39 2人回复来自未知

健康咨询描述：请问什么是小儿软骨外胚层发育不全综合征？

投诉

其他类似问题

聂邯洛邯郸市中医院主治医师擅长: 胃十二指肠、小肠、结直肠小儿泌尿外科手术，肛肠手术帮助网友：24905

微信扫一扫，随时问医生

2021-06-18 05:49:47 我要投诉

小儿软骨外胚层发育不全，综合症的表现是四肢长骨短，而粗躯干相对较长，立位时手不过胯小腿膝外翻脑骨头长拖尾址特别小，多指并趾畸形头发牙齿发育差，同时伴有先天性的心脏病，属于染色体的异常

朱林林聊城市人民医院副主任医师擅长: 拇外翻及相关畸形,糖尿病神经病变,创伤后伤口感染, 帮助网友：12861

微信扫一扫，随时问医生

2021-06-17 23:09:45 我要投诉

指导意见：
小儿软骨外胚层发育不全综合征，也叫先天性软骨钙化障碍心脏病综合征。为常染色体隐形、遗传性疾病，表现为短肢型侏儒常有先天性心脏病和智力障碍等。病因尚不清楚，目前认为本病症与胚胎期的外胚叶形成异常有关，此异常的形成，与外胚叶影响的摄取障碍有一定关系。初生婴儿易出现侏儒状态，

挂号科室：骨科

温馨提示：
目前认为本病征与胚胎期的外胚叶形成异常有关，此异常的形成与外胚叶营养的摄取障碍有一定关系。

软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-vanCreveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等，为常染色体隐性遗传性疾病，由于外胚层基因突变或者环境影响致使分化... 更多>>

病因治疗预防食疗 好发人群：婴幼儿 常见症状：牙齿异常、指甲异常、毛发异常、软骨发育不[详细] 是否医保：-- 治疗方法：对症治疗