什么导致进行性肌营养不良

保密 | 0个月 2021-06-23 00:02:57 1人回复来自

健康咨询描述：什么导致进行性肌营养不良

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苏波 鹤岗市人民医院副主任医师擅长: 小儿癫痫 , 惊厥 , 抽动症 , 小儿多动症 , 帮助网友：18386

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2021-06-23 00:17:55

你好，根据病情分析。进行性肌营养不良各种类型的基因位置、突变类型和遗传方式均不相同，其致病机制也不一样。实际上各种类型均是一种独立的遗传病，如假肥大型肌营养不良的基因位于染色体XP21，属X连锁隐性遗传，该基因组是迄今为止发现的人类最大基因。组成细胞骨架蛋白，抗肌萎缩蛋白，作为细胞骨架的主要成分，抗肌萎缩蛋白与肌纤维膜糖蛋白结合为抗肌萎缩蛋白相关蛋白，以维持肌纤维的稳定性。DMD型患者因基因缺陷而使肌细胞内缺乏抗肌萎缩蛋白，造成肌细胞膜不稳定，并导致肌细胞坏死和功能缺失而发病。肢带型肌营养不良是一类具有高度遗传异质性和表型异质性的常染色体遗传性疾病，根据遗传方式分为两种类型：常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。