先天性口唇四肢发绀，高铁血红蛋白浓度偏高

男 | 25岁 2021-06-26 16:36:39 1人回复来自

健康咨询描述：母亲难产过世，出生后口唇发绀，随季节和饮食变化发绀程度不一，无其它明显症状，曾做过心超，胸部CT，心电图，动脉血血常规等检查，心脏无异常，呼吸正常，高铁血红蛋白浓度41.9%，曾就诊于浙江省邵逸夫医院庆春分院，医生建议看血液科，做骨穿和基因检测。

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2021-06-26 16:53:06 我要投诉

你好，如果存在先天性会口唇发绀的这种情况下，有可能是存在一些自身的一些心脏方面或者是脑方面一些异常引起的症状。如果做相关的检测无异常的情况下，那么是可以做进一步的骨髓穿刺以及基因检测等方式的这种检查的。

2021-06-26 16:58 ask940998023q 追问

你好，我在网上查阅了一些资料，与先天性高铁血红蛋白血症症状高度吻合，在不做基因检测的情况下，可使用口服维生素c或者是静脉注射亚甲蓝的方式来改善症状吗？

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