足底血筛查苯丙氨酸高
男 | 1岁 2021-07-01 18:50:55
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健康咨询描述： 宝宝足底血，第一次苯丙氨酸5.3，妇幼医院通知复查，复查第一次笨丙氨酸结果一百三十多，比值1.8，第二次复查苯丙氨酸结果一百六十多，比直2.6，可以确诊吗？
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李东魁 鹤岗市人民医院 副主任医师
擅长: 痔疮；肛周脓肿；肛瘘；肛裂；肛门痛；大便异常；肛门
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2021-07-01 20:07:59
苯丙氨酸含量高，主要提示可能存在苯丙酮尿症，哦，新生儿筛查尚不能证实，这种情况需要进一步的检查，以便在治疗前作出明确的诊断，根据您的描述，高苯丙氨酸值的婴儿不排除苯丙酮尿症，由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，儿童不能代谢苯丙氨酸。
2021-07-02 17:19
ask94110849mg
追问
你好，现在在做什么检查可以确诊是不是？高苯丙氨酸血症和苯丙氨酸酮尿症是一个病吗？
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