神经纤维瘤是属于比较严重的一种遗传性疾病,是一种常染色体显性遗传病,子女有50%的可能性会发病。主要的临床表现包括皮肤系统、神经系统、眼部症状以及先天性的骨发育异常。皮肤症状主要是有牛奶咖啡斑,以及大而黑的色素沉着,和多发性的皮肤纤维瘤、纤维软瘤,皮肤症状对人体健康影响不大,但对外观影响非常大。神经症状主要是常见颅内听神经肿瘤或者椎管内肿瘤和周围神经肿瘤,常常会引起一系列的神经系统症状,比如头痛、脑积水、三叉神经痛,少数病例可能会出现智能障碍、记忆障碍、癫痫发作等。眼部症状则比较多见眼眶内可扪及的肿块和突眼,会造成视力障碍。先天性的骨发育异常则以脊柱侧凸、颅骨不对称,或者是骨骼被肿瘤压迫导致继发性改变等。
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