重度地中海贫血,出生后数日即可发病,出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良。其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可有骨折。应及时明确诊断,通过输血和祛铁有效治疗,
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