软骨病的症状,主要是生长发育迟缓,头大,前额大,躯干长,四肢短,智力正常,出现时大多症状就很明显。以侏儒最为表现,主要是四肢短,特别是上臂和股部最为明显,而躯干多属正常。
直立时手指尖摸不到大粗隆,而正常人手指尖可达大腿的上部。正常体高的终点是在脐部,而患儿终点是在胸骨下端。头增大,面部宽,前额突出,鼻梁扁平,上齿槽突出,下颌骨突出,出牙正常。胸骨长度虽正常但扁平,肋缘外翻,脊柱胸腰段的后凸加大。腹部前凸和臀部后凸,形成特殊姿势等。
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