小儿神经纤维瘤病主要是由于胚胎时期的基因突变所造成的,这类的基因突变是常染色体显性遗传的。其中主要涉及两个主要的基因,一个基因叫做NF1基因,它突变所造成的神经纤维瘤叫做神经神经纤维瘤病1型,主要表现为颅、椎管内的多发的神经纤维瘤和神经鞘瘤以及皮肤的多发的咖啡斑。另外一类神经纤维瘤病叫做2型的神经纤维瘤病,是由NF2基因突变造成的,这类基因突变常常造成儿童双侧的前庭神经的施旺细胞瘤。
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