指导意见:
遗传性球形红细胞增多症是遗传病,主要是先天基因问题导致红细胞膜和骨架相关蛋白合成出现问题,由双面凹形态变成球形,细胞变形能力差。根本性治疗还没有突破性进展,没有所谓基因疗法治愈该疾病,只能对症支持治疗。对于部分遗传性球形红细胞增多症的患者,也可以给予叶酸治疗,特别严重患者可以切脾,胆囊结石患者可以把胆囊切除。
遗传性球形红细胞增多症的治疗原则:脾切除对本病有显著疗效,一旦诊断明确,有脾切除的手术指征,根据具体情况选择手术时机及方式,术后90%的病人贫血及黄疸可改善,但球形细胞依然存在。
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