黑尿病以病人的尿色发黑而得名,是人类的一种常染色体隐性遗传代谢缺陷病,这种疾病与酪氨酸和苯丙氨酸的代谢障碍有关,具有无法合成尿黑酸氧化酶的缺陷,这种酶可降解,酪氨酸副产物尿黑酸,尿黑酸有毒,会侵袭骨骼和软骨,致使这些部位加速老化,逐渐出现骨关节炎,肾结石,前列腺结石,心脏病等症状。本病是一种罕见的疾病。
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