膈疝的病因主要与解剖胚胎学有关,在妊娠第8~9周,胎儿体腔分离,两膜间的间隙逐渐发展为横隔,但总有一个弱区在侧隔、后侧、腰部的三角形位置,称为边缘胸膜模板。然后在同一时期,原来的肺芽开始发育,肠管迅速长入体腔,在怀孕的九到十周内回到腹腔,然后因为不成熟的肠管回到腹腔,或者胸腔引起的横胸膜,管发育延迟,然后在胸腔,肠管压迫肺发育,所以形成膈疝。
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