临床上将神经纤维瘤病分为1型即NF1和2型即NF2。在诊病的时候,发现以下2个或2个以上现象的可诊断为NF1:有牛奶咖啡斑≥6个,其最大直径在青春期前5mm以上,青春期后15mm以上;1个丛状神经纤维瘤或任意类型神经纤维瘤≥2个;腋窝或腹股沟有褐色雀斑;视神经胶质瘤;Lisch结节≥2个;骨骼病变明显;有一级亲属确诊NF1。只要有下述标准的1项就可以诊断为NF2:患双侧听神经瘤;患单侧听神经瘤,并有一级亲属确诊NF2;有神经纤维瘤、脑膜瘤、胶质瘤、雪旺氏细胞瘤、青少年晶状体后囊浑浊斑中的2种病变,并有一级亲属确诊NF2。
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