健康咨询描述: 氨基酸代谢病挂什么科
指导意见: 挂儿科检查,项目:脯氨酸、精氨酸、羟脯氨酸、脑电图、大便常规、血尿常规、肝功能、血尿氨基酸含量测定具有诊断意义。遗传性酪氨酸血症患儿血清酪氨酸和尿酪氨酸水平升高。血清蛋氨酸(蛋氨酸)和其他氨基酸水平也升高。哈特努普病患儿尿中性氨基酸水平升高,尿脯氨酸、羟脯氨酸和精氨酸含量正常。脑电图检查。基因检测和产前诊断。X线、CT、MRI检查。
温馨提示:避免近亲结婚,推行遗传咨询
氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy),或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类:一类是酶缺陷,使氨基酸分解代谢阻滞,另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosen... 更多>>
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