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氨基酸代谢病挂什么科

保密 | 0个月 2021-08-02 06:50:09 1人回复 来自未知

健康咨询描述: 氨基酸代谢病挂什么科

医生回复区

杨建梅
杨建梅 北京大学第一医院   主任医师 擅长: 糖尿病、甲状腺及内分泌高血压
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2023-04-01 11:18:43 我要投诉

      指导意见:
      挂儿科检查,项目:脯氨酸、精氨酸、羟脯氨酸、脑电图、大便常规、血尿常规、肝功能、血尿氨基酸含量测定具有诊断意义。遗传性酪氨酸血症患儿血清酪氨酸和尿酪氨酸水平升高。血清蛋氨酸(蛋氨酸)和其他氨基酸水平也升高。哈特努普病患儿尿中性氨基酸水平升高,尿脯氨酸、羟脯氨酸和精氨酸含量正常。脑电图检查。基因检测和产前诊断。X线、CT、MRI检查。

疾病百科| 氨基酸代谢病(别名:氨基酸病,氨基酸尿症)

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温馨提示:
避免近亲结婚,推行遗传咨询

氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy),或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类:一类是酶缺陷,使氨基酸分解代谢阻滞,另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosen... 更多>>

病因  治疗  预防  食疗  好发人群:近亲结婚的后代较为常见 常见症状:智能减退、步态不稳、复视、腹水、肝功能衰[详细] 是否医保:-- 治疗方法:饮食疗法、药物治疗
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