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室间膈缺损是由于胚胎时期心脏发育过程中受多种因素的影响(遗传因素和环境共同作用),导致室间隔发育不完全。心室间隔的形成包括膜部和肌部,膜部为室间隔的上部,由心内膜垫向下生长和大血管中隔向下延伸组成,如果心内膜垫扩展不全,会导致室间隔膜部缺损。室间隔肌部由心室底壁向上生长形成,如果在肌部发育过程中出现孔道即形成室间隔肌部缺损。
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