患者可于出生时出现牛奶咖啡斑,为棕色或牛奶咖啡色斑疹,随年龄的增长逐渐变大,颜色由浅变深,数量增多,多见于躯干、四肢等非暴露部位,大小不等、边缘清晰、多呈卵圆形,不突出于皮肤表面;多数1型神经纤维瘤病患者还会在腋窝与腹股沟出现多发雀斑。
丛状神经纤维瘤
神经干及其分支的弥漫性神经纤维瘤,约占1型神经纤维瘤病患病人数的30%,多在儿童期出现,表现为皮肤和皮下组织增生,皮肤表面增厚、色素加深或者伴有咖啡斑?,并引起颈、面、唇、舌、颈后或一个肢体的弥漫性肥大,质软且具有弹性,可自由移动,可出现压痛。
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