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本病仅见于男孩,一般多在生后1~4个月发病。体温过低、进食困难、新生儿期黄疸迁延为该病早期症状。主要表现为特殊卷曲样头发且色浅易断,病儿面部缺乏表情、面色苍白,眉毛横向扭曲,前额凸,体重低下,生长发育迟缓及视力减退(视神经萎缩所致),颅内出血、肌肉痉挛、癫痫样小发作、智力低下、进行性运动障碍等中枢神经系统异常表现。还可有尿道扩张、肺气肿、白细胞异常表现。
温馨提示:
注意保证健康的生活方式,要有积极乐观的心态。
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