看神经内科。神经纤维瘤为常染色体显性遗传病,是基因缺陷,使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病Ⅰ型和Ⅱ型。临床表现主要有:一、皮肤症状:几乎所有病例出生时可见皮肤牛奶咖啡斑,形状大小不一,边缘不整,不凸出皮面,好发于躯干非暴露部位。二、神经症状:约50%的患者出现神经系统症状,主要由中枢、周围神经肿瘤压迫引起,其次为胶质细胞增生、血管增生和骨骼畸形所致。三、眼部症状:上睑可见纤维软瘤或丛状神经纤维瘤,眼眶可扪及肿块和突眼搏动。四、常见的先天性骨发育异常,包括脊柱侧凸、前凸和后凸畸形,颅骨不对称、缺损和凹陷等。
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