地中海贫血常见的类型是α地中海贫血和β地中海贫血,而重型的β地中海贫血的患儿产时正常,出生后半年逐渐苍白,重度贫血有黄疸及肝脾大,生长发育迟缓,骨质疏松,甚至发生病理性骨折,额部隆起,鼻梁凹陷,眼距增宽,呈特殊面容,血红蛋白常低于60克/升,呈小细胞低色素性,而α重度地中海贫血也称为血红蛋白Bart胎儿水肿综合征,是最严重的类型,胎儿多在妊娠30~40周在宫内死亡或产后数小时死亡,胎儿明显苍白,全身水肿伴腹水,肝脾显著肿大,血红蛋白多在60克/升左右。
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