小耳畸形的患者如果想要进行基因检测,一般是通过抽取血液的方式来进行。
如果抽取血液存在一定的难度,则也可以选择使用其他的体液或细胞等,来对其中的DNA及表达等情况进行检查,确定是否存在基因异常或突变,以及存在异常或突变的DNA序列。
此类基因检测,主要适用于家族中有两个或两个以上的小耳畸形患者,可通过基因检测来判断是否存在有明显的可能导致,此类发育畸形的基因异常。一旦确定有此类异常,则应在怀孕前或怀孕中进行相关排查。
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