先天性肾上腺皮质增生症等内分泌疾病会导致睾酮生成减少,导致阴茎发育障碍性染色体或常染色体异常、基因突变也会导致睾酮生成障碍,也会导致阴茎短小。还有一种特殊情况是特发性小阴茎,这类患者下丘脑-垂体-睾丸轴激素分泌正常,在青春前存在小阴茎畸形,到了青春期又能迅速增长,这种患者最后是可以发育正常的。
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