1、视觉功能:视觉功能从20/20至无光感不等并且视觉病变是非进展性的据推测这种视觉功能的差异与尚存的神经轴索数量直接相关2、视盘:视神经发育不全的视盘直径小(组织病理学显示轴索数量低于正常)仅达正常的1/2~1/3圆形或椭圆形生理凹陷不见或甚小亦有整个视乳头向球后凹陷的通常颜色苍白被一个以一道色素沉着环为边界的淡黄色晕圈包绕(双环现象)视网膜中央血管系统大多正常视网膜大血管可以是弯曲形的并可有异常分支现象有时管径略细或数量较少黄斑中心反光消失或减弱偶有后极部脉络膜视网膜萎缩病灶
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