健康咨询描述: 男三个月不出汗,头发,指甲正常,气温高就发烧,吃药没效果,只能物理降温,发育落后,过敏体质,做了基因检测,脑电图,磁共振都正常,请问还有做什么检查才能确定是外胚层发育不良?
如果宝宝是因为有外胚层发育不良的情况的话,他可能考虑是干燥综合症的一种表现形式的,所以他才会出现这种不出汗的表现,那么目前所需要做的就是需要基因染色体的检测来明确诊断。
做了基因检测,结果正常
那这种情况的话要去做一下遗传代谢系统疾病的检查的系统的检查。
做了也正常
那你这种情况的话真的就不好去判定了,只能是看他后期的临床表现了。
需不需要做皮肤活检?
这种情况的话可以去做一下皮肤活检的。
你家宝宝可疑外胚层发育不良的情况,可以做一下出汗试验的,以及x线检查的,一般检查应该是没什么事的,还可以根据症状毛发少,指甲发育不良,牙齿发育不良的情况,建议及时去三甲大医院检查一下为妥
毛发,指甲,多正常就是怀疑外胚层发育不良才做的基因检测,但结果正常
应该没事吧
需不需要做皮肤活检?
也可以的,宝宝大些再说吧
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