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耳聋基因复合杂合变异

男 | 6岁 悬赏3个健康币 2021-09-15 08:00:02 3人回复 来自

健康咨询描述: 22周羊水穿刺单基因测出胎儿有大前庭导水管综合征,还能继续妊娠还是终止妊娠比较好,大儿子也是大前庭


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陶远
陶远 济南市第二人民医院   副主任医师 擅长: 白内障,眼外伤,青光眼,弱视,斜视,近视,糖尿病视 帮助网友:31904称赞:2
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2021-09-15 09:04:42 我要投诉

      这个大前庭导水管综合征(LVAS)又称后天性前庭导水管扩大。现阶段还没有有用的医治方式。近些年来,高区分率CT的使用使本病的诊疗率不停降低。过来本病的诊疗率较低。初期学者主张内淋巴囊减压,但后果不佳。是否继续妊娠,无法给您建议。

2021-09-15 13:22 ask93679203v5 追问

我和老公是等位基因不同位点,胎儿也是大前庭是吗

2021-09-15 13:49医生回答:

父母一方有遗传几率就很大了。

2021-09-15 14:05 ask93679203v5 追问

我和老公都是携带者,现在胎儿检测到的结果如上,我想知道那个疑似致病是不确定的意思吗,如果不确定还有一个杂合基因,那不就只是携带的问题,如果只是携带就不会发病呀

2021-09-15 14:29医生回答:

是的,不确定,遗传病不是百分百遗传或发病的,其中几率问题无法确定,显性即发病,隐形携带不发病,有的遗传病直接遗传,有的是隔代遗传。

2021-09-15 14:39 ask93679203v5 追问

那肚子里的是显形还是隐形的

2021-09-15 14:58医生回答:

抱歉!您需要到专科权威医院问诊。

荣馨
荣馨 山西省眼科医院   副主任医师 擅长: 擅长各种类型的白内障及眼科常见病、多发病的诊断与治 帮助网友:31796
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2021-09-15 09:24:31 我要投诉

      耳聋基因杂合突变是有可能会遗传的,因为常染色体,隐性遗传性耳聋是基因遗传。位于常染色体上,有隐形基因控制的遗传,此类儿童只有在两个分别,来自父母的等位基因均为致聋基因才会出现。

2021-09-15 09:31 ask93679203v5 追问

所以胎儿出生一定会致病是吗

2021-09-22 21:07医生回答:

这个还是建议面诊,以免误诊

栾树林
栾树林 朝阳县中心医院   副主任医师 擅长: 青光眼,白内障。干眼症,夜盲症,散光,糖尿病视网膜 帮助网友:42274称赞:1
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2021-09-15 09:07:06 我要投诉

      Smc26a4属于遗传性感音神经性耳聋遗传病因,它与前庭的水管扩大密切相关,这种基因常常属于常染色体隐性遗传,如果是杂合突变的话,那么说明儿童基因的携带者,孩子本身并不一定会耳聋,但是等孩子长大以后,结婚时要避免有同样的基因图片的异性,防止出生先天性耳聋的孩子。
      以上是对“耳聋基因复合杂合变异”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

2021-09-15 09:13 ask93679203v5 追问

是复合杂合变异哦

2021-09-15 09:15医生回答:

变异和突变差不多。

2021-09-15 09:29 ask93679203v5 追问

就是不是携带的意思,能不能生还是终止

2021-09-15 09:37医生回答:

不建议可以继续妊娠。

2021-09-15 12:56 ask93679203v5 追问

因为我大儿子是大前庭导水管综合征,现在胎儿的基因和大儿子一模一样,出生也是大前庭,可以继续妊娠吗

2021-09-15 21:56医生回答:

不建议继续妊娠。

疾病百科| 耳聋

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