线粒体脑疾病是一种遗传代谢病,主要与线粒体功能障碍有关,由于线粒体是提供能量的场所,所以出现能量合成障碍会出现肌肉活动不耐疲劳,语言障碍,肢体瘫痪等症状。
婴儿线粒体脑肌病主要表现为患者的全身无力,伴有阵发性的头痛和程序智能发育落后,痴呆状态出现喂养困难,生长发育落后,步行不稳,全身的肌张力降低,视力下降,听力减低,伴有癫痫的发作,部分患者会伴有偏瘫,语言功能丧失辅助检查,包括神经电生理检查,血清乳酸检查CT或磁共振检查,基因检测治疗上药物治疗,主要包括维生素c维生素e,硫胺素,核黄素辅酶Q10的
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