.进行性脊髓肌萎缩症本病于婴儿期起病,多于3~6个月后出现症状,少数病人生后即有异常,表现为上下肢呈对称性无力,肌无力呈进行性加重,肌萎缩明显,腱反射减退或消失,常因呼吸肌功能不全而反复患呼吸道感染,患儿哭声低微,咳嗽无力,肌肉活组织检查可助确诊,本病不合并智力低下,面部表情机敏,眼球运动灵活。
进行性脊髓性肌萎缩是一种具有进行性,对称性,以近端为主,迟缓性脑瘫和肌肉萎缩为特征的遗传性下运动神经元疾病确切原因仍不清楚。本病的染色体与显性或者隐性遗传特征不同的病例克数不同的原因。比如疲劳,橄榄铅中毒,外伤脊髓灰质炎
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