妊娠期间有几次特殊检测,包括11~13周的nt检测,15~20周的唐氏筛查,主要排除孩子染色体异常以及神经管缺陷,唐氏儿主要是通过唐氏筛查或者无创DNA羊水穿刺明确诊断,四维超声评估唐氏儿诊断率比较低。
单靠四维彩超不能确诊为唐氏儿。四维彩超主要是用于检查胎儿内脏发育是否有异常,以及神经系统、消化系统是否有畸形。但唐氏儿主要是由于染色体异常所导致的,比如21号染色体异常,这种情况下四维彩超就无法鉴别胎儿是否有染色体的病变。因此,针对这种情况,孕妇应该前往医院妇产科行羊水穿刺、无创DNA等相关检查,来检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,以此来筛查唐氏儿。
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