指导意见:
儿童甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传病,是由甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶钴胺素代谢引起的,即维生素B12代谢紊乱所致。分两类,一类是MCM缺陷型,另一类是维生素B12代谢障碍型。这些MCM类型中又分为0型和1型,而维生素B12代谢障碍型又可分为ABCDF型。反复呕吐、困倦、抽搐、运动障碍、智力及肌力下降是临床上最常见的症状和体征。饮食治疗,应尽早开始限制蛋白质的摄入量,减少甲基的摄入,补充各种维生素,定期的进行复查。
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