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软骨发育不全用基因确诊吗

保密 | 0个月 2021-11-03 17:37:18 1人回复来自

健康咨询描述：软骨发育不全用基因确诊吗

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吴涛河北医科大学第三医院主任医师擅长: 股骨头坏死的诊断与治疗、早期诊断并针对性治疗、微创

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2022-10-31 21:48:10 我要投诉

可以用基因确诊的，是一种常染色体显性遗传病，患者所生子女有50%的发病几率。该病是由于FGFR3基因突变所引起，而且多数患者（约7/8患者）是因新发生突变引起，无家族史。但是，除软骨发育不全外，软骨发育低下、致死性发育不良及重型软骨发育不全伴发育迟缓和黑棘皮症等均可由FGFR3基因突变所引起。可以通过产前基因诊断结合胎儿超声检查判断胎儿是否患病。

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