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软骨发育不全是由常染色体上显性致病基因A引发的一种显性遗传病.这种病的患者表现出异常的体态:4肢短小畸形,上臂和大腿表现得尤为明显;腰椎过度前突;腹部明显隆起;臀部后突;患者身材短小.据研究
指导意见:
严重,可能会影响关节的发育,导致关节畸形,活动障碍,影响正常的活动。软骨发育不全时需要积极诊断及治疗,必要时给予一些促进软骨生长的药物,尽量避免畸形。
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