丙酸血症可以通过检查血液氨基酸及酰基肉碱谱分析,酶学检查基因检测等诊断,另外宝宝出现喂养困难,发育迟缓等症状,结合基因检测可以诊断。一旦确诊早期可以通过治疗提高生存率。
丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,为常染色体隐性遗传病,以反复发作的代谢性酮症酸中毒,蛋白质不耐受和血浆,甘氨酸水平显著增高为特征,可以,DNA检测确诊
就医 疾病信息 健康经验 症状信息 手术项目 检查项目 健康百科 求医问药
用药 药品库 疾病用药 药品心得 用药安全 药品资讯 用药方案 品牌药企 明星药品
有问必答 内科 外科 儿科 药品 遗传 美容 检查 减肥 中医科 五官科 传染科 体检科 妇产科 肿瘤科 康复科 子女教育 心理健康 整形美容 家居环境 皮肤性病 营养保健 其他科室 保健养生 医院在线