新生婴儿苯甲酮尿症的症状？

男 | 1个月 2021-11-23 10:45:04 1人回复来自

健康咨询描述：孩子出生还没有多久，然后采血的时候医生过来告诉我，说孩子患有苯甲酮尿症，还让我过几天再去复查一下，现在孩子每天都腹泻，脸上和身上都长有小疙瘩，而且特别爱哭闹，现在我真的很苦恼。

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吴新春焦作市第五人民医院副主任医师擅长: 擅长儿科呼吸道疾病，如上感，支气管肺炎，消化系统疾帮助网友：12501

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2021-11-23 14:05:06 我要投诉

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。患儿出生时可为正常，通常3到6个月的时候出现症状，一岁时候症状更明显。比如可以呈现智力发育落后，智商低于正常，兴奋不安抑郁、多动，也有孤僻现象，还有的会有癫痫小发作。患儿的皮肤出生数月后因黑色素合成不足，头发会由黑变黄，皮肤很白，皮肤湿疹较常见。而且孩子的尿液和汗液中排出较多苯乙酸，有明显的鼠尿臭味。