胼胝体发育不良原因不明,其临床症状,体征与合并的其他脑畸形有关,因为先天性胼胝体发育不全或缺如的本身一般不产生症状.在成人患者中,用复杂的心理测定检查方法,可发现两半球问的信息传递有轻微障碍.新生儿或婴幼儿患者可表现为球形头,眼距过宽和巨脑畸形,多在怀疑脑积水行CT扫描检查时,才发现有胼胝体发育不良或缺如的特征性图象.可出现智力轻度低下或轻度视觉障碍或交叉触觉定位障碍.严重者可出现精神发育迟缓和癫痫.因脑积水可发生颅内压增高.婴儿常呈痉挛状态及锥体束征.X-4性联遗传者,其特点为生后数小时有癫痫发作,并出现严重的发育迟缓.胼胝体发育不全可分为全部或部分缺如,常合并有其他脑发育异常,或为其它综合征的组成部分.合并的常见畸形有:ChiariⅡ型,Dandy-walker畸形,脑内囊肿,神经移行障碍(常见灰质异位及脑裂发育异常),脑膨出或面部中线畸形,扣带回和透明隔缺如,脑积水及脑小畸形等.单纯胼胝体发育不全无明显症状,多数到成年及儿童期发现,若伴有其它畸形则常有症状,如智力低下,癫痫等.
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