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孕期如何查出酮尿症

女 | 27岁 2021-11-27 10:26:19 2人回复 来自

健康咨询描述: 我已经怀孕30周,夫妻双方均没有患苯丙酮尿症的,但家族中有此类患者,孕妇怎样检测胎儿有遗传苯丙酮尿症,因为我很担心孩子出生以后会得病。

想得到怎样的帮助:孕期如何查出酮尿症

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刘杨
刘杨 威海市立第三医院   主治医师 擅长: 小儿腹泻病,肺炎,抽动症,癫痫,发育落后,孤独症 帮助网友:11328
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2021-11-27 11:24:50 我要投诉

      苯丙酮尿症是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶,图能生成络氨酸,大量的苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸随尿排出而患病,儿童患者可出现先天性痴呆,本病为少数可治性遗传代谢性疾病之一。对于有本病家族史的夫妇,必须采取DNA分析或者检测羊水中的嘌呤等方法,对其胎儿进行产前诊断。
      

李飞
李飞 赣州市人民医院   主治医师 擅长: 对儿科常见病、多发病有丰富临床经验,尤其擅长诊治儿 帮助网友:7531
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2021-11-27 13:23:30

      这种情况如果出现这种现象,一般都到你所在地的正规医院做详细的检查,这种情况可以检测胎儿有没有遗传这种情况的病症,通过正规医院的检查,根据检查结果再进行调理治疗,这种情况需要及早发现及早治疗,否则会对孩子造成不利的影响。
      

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