孩子爪形手是什么疾病
男 | 3岁 2021-12-08 14:20:06
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健康咨询描述： 最近发现孩子的手指弯曲，医生说这是爪形手，孩子爪形手会是什么疾病呢？除此以外，孩子的毛发也很重
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2022-12-09 15:42:13 我要投诉
爪形手患儿会出现全手手指伸不直，持物费力，提不起劲的表现，如果患儿为男性，同时伴有毛发重（浓密）、舌大、鼻梁宽、疝气、肝脾肿大、身材矮小、关节痉挛、背部大片的蒙古斑、反复的中耳炎、听力下降以及频繁的呼吸道感染症状，那么要高度怀疑其患有一种叫做黏多糖贮积症2型的罕见病，黏多糖贮积症2型是由于溶酶体酶艾度糖-2-硫酸酯酶（IDS)缺失或缺乏，导致糖胺聚糖（GAGs）在体内积聚引起的X连锁隐性遗传病，患儿应及时到医院儿科遗传代谢科就诊，进行酶学检测，若结果为阳性，则确诊为黏多糖贮积症2型（MPSII），患儿确诊后宜尽早在医生的指导下使用酶替代疗法进行治疗，早期治疗可以延缓疾病进展，改善患儿预后。
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