健康咨询描述: 宝宝2岁的时候做过两次疝修补术,3岁的这一年因为肝脾肿大也住过院,最近手指也出现了异常,手指弯曲伸不直是什么原因?
手指弯曲伸不直如果是单一手指伸不直可能与外伤、骨骼发育畸形有关,如果是全手伸不直,那么也就是我们常说的爪形手,可能是与遗传因素有关,需要结合宝宝的家族史,考虑到宝宝不仅有手指弯曲伸不直的表现,还有两次的疝修补术史,也曾因为肝脾肿大住过院,那么这可能跟遗传因素相关,可能是X连锁隐性遗传病——黏多糖贮积症2型导致的,这是一种由于患儿体内艾度糖醛酸-2-硫酸酯酶缺失或缺乏,糖胺聚糖在体内积聚引起的罕见病,可累及多个器官系统,出现多种临床症状体征,除了上述表现,患儿还会出现发育迟缓、面容粗陋、关节挛缩、听力丧失、皮肤出现大片蒙古斑、心脏瓣膜病以及频繁的呼吸道感染等。有上述症状的患者可以去三甲综合医院或儿童专科医院遗传代谢科做酶学检测明确诊断。
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