婴儿蒙古斑是怎么回事

男 | 10个月 2021-12-14 15:54:32 1人回复来自

健康咨询描述： 10个月的宝宝身上的蒙古斑很清楚，婴儿蒙古斑是怎么回事？体检还发现有肝脾肿大、心脏杂音

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王志新中日友好医院主任医师擅长: 急性上呼吸道感染,支气管肺炎,小儿哮喘,过敏性鼻炎帮助网友：59

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2022-08-24 08:16:19 我要投诉

婴儿蒙古斑一般是遗传造成的，是胎儿发育过程中黑素细胞从神经嵴向表皮迁移时，黑素细胞停留在真皮深层造成的，通常在宝宝出生时出现，几年后可自然消退，这主要与遗传因素有关。如果新生宝宝在背部有大片的蒙古斑，尤其是骶尾椎部出现，结合宝宝肝脾肿大及心脏杂音的症状，需要考虑是否和罕见病黏多糖贮积症2型（MPSII）有关。黏多糖贮积症2型（MPSII）是一种因溶酶体酶艾度糖-2-硫酸酯酶（IDS)缺失或缺乏，糖胺聚糖（GAGs）在体内积聚所引起的X连锁隐性遗传病。患儿应及时到三甲综合医院或儿童专科医院儿科遗传代谢科就诊进行酶学等检测来确诊是不是MPSII。