宝宝不自觉成爪形手正常吗
男 | 4岁 2021-12-14 15:56:42
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健康咨询描述： 这几天发现我家孩子总是不自觉的成特殊的“爪形手”，宝宝不自觉成爪形手正常吗？同时宝宝的身高和外貌也和同龄的孩子不一样，身高矮，五官丑
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2023-01-11 10:07:48 我要投诉
爪形手多是不正常的，表现为全手伸不直，持物费力，如果患儿为男性，除了爪形手，还伴有毛发重、舌大、鼻梁宽、疝气、大片的蒙古斑、肝脾肿大、反复的中耳炎、听力下降以及频繁的呼吸道感染症状，那么要高度怀疑其患有一种叫做黏多糖贮积症2型的罕见病，宝宝表现出的爪形手与此病导致的皮下组织糖胺聚糖沉积有关，同时结合身材矮小、面容粗陋的症状，可高度怀疑为黏多糖贮积症2型。患儿应及时到三甲综合医院或儿童专科医院儿科遗传代谢科就诊进行尿GAG检测和酶学、基因检测。确诊患者的标准治疗是酶替代治疗，也可以评估造血干细胞移植的指征。
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