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2022-12-09 15:41:55 我要投诉
新生儿大面积蒙古斑是因为胎儿在胚胎期体内的黑色素细胞由神经组织向表皮移行期间，停留在真皮深部导致的。如果宝宝在背部有大片的蒙古斑，尤其是骶尾椎，还有四肢，并且有呼吸急促，气道阻塞等症状，同时如果患者还伴有听力减退，反复疝气等情况，结合家族史，这就需要家长朋友提高警惕了，上述症状可能是黏多糖贮积症2型（MPSII）导致的，这是由于溶酶体酶艾度糖-2-硫酸酯酶（IDS)缺失或缺乏，导致糖胺聚糖（GAGs）在体内积聚所引起的一种罕见病。患儿应及时到三甲综合医院或儿童专科医院儿科遗传代谢科就诊进行酶学、基因检测，确诊为黏多糖贮积症2型（MPSII）的患儿早期使用酶替代治疗，可以改善预后，延缓疾病进展。
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