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肌营养不良是由什么引起的

女 | 5岁 2021-12-19 21:46:01 1人回复 来自

健康咨询描述: 我的一个朋友的孩子,现在是查出来得上了脑瘫了,这么小的孩子,就得病了,真的是好可怜的,不知道这个病是有什么原因而导致的,又不能彻底的治愈,真的是看在眼里,疼在心里的,想来这里请教下医生。

想得到怎样的帮助:肌营养不良是由什么引起的

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严济春
严济春 赣州市人民医院   副主任医师 擅长: 头晕、头痛、肢体麻木、脑血管疾病、中枢神经系统感染 帮助网友:4611
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2021-12-19 22:44:43 我要投诉

      1、基因作用:一旦察觉某种肌肉的基因发生变化,就会产生变性以及坏死,诱发肌肉萎缩,导致进行性肌营养不良的出现。察觉基因病变在眼部和咽部,这就是眼咽型肌营养不良,病变发生在肩部、面部、肱部,就是面肩肱型肌营养不良。病变发生在肢体与躯体连接处,就是肢带型肌营养不良,病变发生在躯干远端,就是远端型肌营养不良,肌肉假型肥大,就是假肥大型肌营养不良,肌肉强直,就是肌强直型肌营养不良,还有先天型肌营养不良。2、基因缺失:其中观察假肥大型肌营养不良的最为深入,确认已经是由X染色体短臂上基因缺失所致,该基因编码为一种细胞骨架蛋白,称为抗肌萎缩蛋白,分布在骨骼肌和心肌细胞膜上,起支架作用,可保护肌膜抵抗收缩时所产生的力不致受损。因为患儿该基因缺失,为此不能出现了抗肌萎缩蛋白,肌膜不稳定,在收缩时损害,为此发觉肌肉的变性、坏死,诱发肌肉萎缩、无力。3、遗传因素:肌营养不良的发病与遗传基因的突变有关。现象为基因缺失、重复和点突变,诱发所编码的蛋白质不能生成或缺乏,从而导致临床上所见的肌肉萎缩、无力
      

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