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骶骨半锥畸形,右肾缺失,多一对称肋骨。

男 | 0个月 悬赏6个健康币 2021-12-26 12:23:00 3人回复 来自

健康咨询描述: 胎儿目前25周,经多方排查我确诊骶骨半锥体畸形,右肾缺失。肋骨每边有13还是14肋尚未明确。脊椎圆锥位置于L3至L4之间偏低。
现准备做进一步检查,想咨询专家老师,需要做那些检查项目配合诊断?是往遗传咨询还是脊髓神经科方面挂号咨询?
专家老师对这一类病情情况的建议,以及需要做哪些准备,目前未经历过此类情况,不知道怎么配合后期治疗和诊查。


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医生回复区

孙丙军
孙丙军 惠民县人民医院   主治医师 擅长: 腰椎间盘突出,开放性骨折,股骨干骨折,腰椎压缩性骨 帮助网友:2438
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2021-12-26 12:32:00 我要投诉

      病情分析:
      看你的所说的这种情况,考虑胎儿现在目前是相当于25周,5个多月大小,但是有这种肾脏缺失畸形
      指导意见:
      不知道你现在的目前的年龄有多大?如果怀孕比较困难,这个孩子是可以保留的,但是如果没有这方面问题,我建议还是不要这个孩子,目前这虽然查到了有肾脏问题,不排除有别的脏器畸形

2021-12-26 12:35 ask9442575814 追问

孩子是第一胎,以往夫妻双方也没有做过任何人流方面的情况,怀孕不难但不想放弃孩子的生存权利。请问下您,本周计划去省院做个检查,其他脏器和可能出现的问题需要做哪些检查,需要往哪个方向去做咨询。谢谢您

2021-12-26 12:38医生回答:

可以借助产科及彩超,还有基因遗传方面排除畸形!

2021-12-26 13:03 ask9442575814 追问

无创DNA做了显示没有任何问题都是好的,请问主任下一步需要做些什么准备工作。

2021-12-26 14:54医生回答:

这是我的建议!现在四维彩超看的很清楚,如果有畸形还是有必要考虑下孩子未来情况

2021-12-26 16:20 ask9442575814 追问

好的,非常感谢您的提醒和建议。

2021-12-26 17:46医生回答:

不客气!祝天遂人愿,健康快乐

周国辉
周国辉 江西省抚州市第一人民医院   副主任医师 擅长: 脊柱及四肢复杂骨折的处理,人工关节置换,股骨头缺血 帮助网友:126469
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2021-12-26 12:36:58 我要投诉

      考虑胎儿是先天脊柱畸形,需要进一步做羊水穿刺和DNA检查。孩子这种情况出生后可能需要行手术进行矫正的。站在优生优育的角度考虑建议要慎重决定是否要保留这个孩子。平时需要放松压力,保持愉快心情。

2021-12-26 13:02 ask9442575814 追问

无创DNA已经在筛查前做过,没有任何问题,NT也正常。孩子是打算保留的,现在想了解下一步需要做哪些事情,现在不太清楚。

2021-12-26 13:04医生回答:

建议进一步做个磁共振。

秦建辉
秦建辉 鹤岗市人民医院   副主任医师 擅长: 阑尾炎,肠梗阻,肠炎,痔疮,肛周脓肿,结肠癌,直肠 帮助网友:56444
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2021-12-26 13:19:06 我要投诉

      。如果在怀孕期间检测胎儿存在异常的情况下,是需要做进一步检查的,比如说这种情况下是需要结合一些其他的检测方式才能够进一步明确的,比如说可以做羊水穿刺等相关的染色体方面检测,是需要通过多次的这种四维彩超的比对进一步分析的。
      以上是对“骶骨半锥畸形,右肾缺失,多一对称肋骨。”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

2021-12-26 13:23 ask9442575814 追问

嗯,四维目前换了三个不用的医院做了。无创DNA也做了,无创倒是没有显示有问题,现在想了解下关于其他并发症的可能性,需要做些什么检查

2021-12-26 13:27医生回答:

可以做局部的核磁共振或者是局部彩超。

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