健康咨询描述: 5岁的宝宝骨骼畸形,走路弯腰,手指伸不直,想问宝宝骨骼畸形是什么原因造成的?该怎么治疗?
你好,宝宝出现有骨骼畸形的情况下是属于先天性发育异常引起的情况,针对于这种情况需要先做一个CT来检查以后才可以判断是否是由于骨骼畸形引起的情况,还是属于局部有卵子组织或者是韧带后也会形成出现有这些症状的。需要先检查以后再判断是否可以进行手术的。
引起宝宝骨骼畸形的原因较多,不排除是先天的因素,也可能是孕中服用的药物导致的,还有个别的宝宝骨骼畸形是因为一种罕见病导致的,叫做黏多糖贮积症2型(MPSII),患有此病的宝宝除了会有骨骼畸形,还会伴随手指伸不直、爪形手、肝脾肿大、疝气、身材矮小、听力丧失、皮肤有大片蒙古斑不消褪以及频繁的呼吸道感染等,确诊需要去三甲医院儿科遗传代谢科或内分泌科做尿GAGs检测和酶学检测,阳性结果即可诊断为MPSII,确诊之后需要尽快治疗,此病的标准治疗方法是酶替代疗法,早治疗对于患儿的预后比较好,可以达到阻止或缓解病情进展的目的。
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