我的孩子现在一岁，两个月前发现孩子尿液特
女 | 30岁 2022-01-10 12:09:21
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健康咨询描述： 我的孩子现在一岁，两个月前发现孩子尿液特别臭，有很浓的氨气味，开始以为是喝水少，现在他每天喝水很多，但是尿液还是有氨气味，心里特别着急，不知道该做什么检查，会是什么病吗？
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2022-01-10 12:13:44 我要投诉
指导意见：
结合你描述的症状孩子有可能是苯丙酮尿症的表现。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。可以通过尿三氯化铁试验及血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析明确诊断，建议尽快医院检查明确诊断。
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