健康咨询描述: 18三体综合症风险值1/547正常吗?
指导意见: 唐氏筛查的结果不用正常或者不正常来评判的,而是以风险值来判断,这个是低风险值,但是仍有较大可能会是患儿,也就是常说的临界值。如果经济情况许可,可以做个无创胎儿DNA检测来判断有无18三体,这个准确率在99%左右,远高于唐氏筛查。如果要确诊,就要做羊水穿刺进行胎儿染色体的核型分析了,羊水穿刺有风险,如果可以承受,做这个进行确诊是最放心的。
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